Aberrações cromossômicas numéricas:
Euploidias: é uma condição em que existe um conjunto “n” de cromossomos ou múltiplos dele. Pode ser normal ou anormal. O valor de “n” na espécie humana é de 23 (haploidia ou monoploidia), sendo normal somente nas células germinativas. O valor de 2n é 46 (diploidia), ocorrendo nas células somáticas, nas quais, de modo geral, outros valores são anormais e inviabilizam o desenvolvimento, causando, na maioria das vezes, óbito durante o período intra-uterino ou, o que é menos comum, logo depois do nascimento.
Nos vegetais, poliploidia é um fenômeno comum.
Aneuploidia: é uma alteração caracterizada pela diminuição ou aumento de um ou de poucos cromossomos em relação ao número normal (46 na espécie humana).
Por exemplo, pessoas com 45 ou 47 cromossomos são aneuploides e a grande maioria resulta de falha da separação dos homólogos, na anáfase I, ou das cromátides irmãs na anáfase II, durante a gametogênese de um dos dois genitores, fenômeno conhecido como não-disjunção. A não-disjunção é mais comum em mulheres com mais de 35 anos, porém, pode ocorrer em mulheres de qualquer idade e também em homens. As aneuploidias podem ser classificados do seguinte modo:
Nulissomia (2n-2)
Monossomia (2n-1)
Trissomia (2n+1)
Polissomia (2n-2)
Na espécie humana, as nulissomias são inviáveis, não ocorrendo desenvolvimento, e as trissomias são mais frequentes.
Síndromes Causadas por Aneuploidias Autossômicas:
Síndrome de Down (trissomia do 21):
Síntomas:
- rostos arredondados e fendas palpebrais;
- as mãos e os pés são largos e curtos;
- pregas simiescas nas mãos em substituição ao “M” característico;
- defeitos cardíacos, hipotireoidismo, distúrbios visuais e auditivos;
- deficiência mental em graus variados;
- osso occipital achatado;
- baixa estatura.
Síndrome de Edwards (trissomia do 18):
Síntomas:
- boca e orelhas pequenas;
- defeitos cardíacos graves;
- mãos com uma contratura características;
- a maioria morre no primeiro ano de vida, os que conseguem sobreviver mais tempo, apresentam grave deficiência psicomotora.
Síndrome de Patau (trissomia do 13):
Sintomas:
- mais grave que as anteriores;
- fissuras labio-palatais;
- polidactilia;
- anormalidades do sistema nervoso central;
- deficiência psicomotora acentuada;
- óbito no primeiro ano de vida, comumente nos primeiros seis meses.
Síndromes Causadas por Aneuploidias dos Cromossomos Sexuais:
Síndrome de Turner:
Cariótipo: 45, X ou 44A + X0
Sintomas:
- com poucas exceções são mulheres estéreis;
- baixa estatura;
- pescoço alado;
- leve retardamento mental;
- disgenesia gonadal (órgãos reprodutores atrofiados);
- mamas atrofiadas.
Síndrome de Klinefelter:
Cariótipo: 47, XXY ou 44A+XXY
Sintomas:
- mais altos do que a média;
- estéreis com disgenesia gonadal;
- ginecomastia;
- quadril feminino;
- leve retardamento mental;
- há casos menos comuns em que os afetados tem número de cromossomos X maior que dois (48,XXXY; 49,XXXXY) e deficiência mental óbvia (cada X a mais, maior o grau da deficiência).
Síndrome do Triplo-X (trissomia do X):
Cariótipo: 47,XXX
Sintomas:
- ausência de alguns dentes e irregularidade menstrual, podendo, em alguns casos, ocorrer esterilidade.
